深度学习和组织病理学图像可用于预测乳腺癌中的 BRCA 基因突变。
背景：乳腺癌是最常见的癌症形式，也是世界上女性癌症相关死亡的第一大原因，是一种非常严重的疾病。 特定基因（例如 BRCA1/2）的突变可能与乳腺癌的遗传易感性有关。 BRCA1/2 基因种系致病性突变的患者患乳腺癌的风险更高。 他们可能会受益于靶向治疗。 基因检测既费时又昂贵。 本研究旨在通过使用乳腺癌 H&E 染色的整张幻灯片特征和患者的 gBRCA 状态来预测 gBRCA 的风险。
方法：我们训练了一个基于 ResNet 的深度卷积网络 (CNN)，以使用全幻灯片图像 (WSI) 数据预测乳腺癌中的 gBRCA 突变。 我们将 WSI 分成更小的图块来训练 CNN，因为尺寸对于基于幻灯片的方法来说太大了。 将正分类结果添加到基于图块的分类中，以计算基于幻灯片的训练的组合精度。 这些模型是根据乳腺癌病理学家注释的肿瘤位置和 gBRCA 状态进行训练的。 使用裁剪为 5 倍、10 倍、20 倍和 40 倍放大倍率的图块训练四个模型。 这样做是因为假设高放大倍数比低放大倍数提供更多信息。
结果：使用包含 17 个突变体和 48 个野生动物的外部数据集验证经过训练的模型。 使用 40 倍、20 倍和 10 倍放大图块的 DL 模型的 AUC (95% CI) 分别为 0.766 (0.760-0.769)、0.750 (0.737-0.761) 和 0.550 (0.526-0.575)。 对于放大载玻片，AUCs (95 % CI) 分别为 0.774 (0.642-0.905)、0.804 (0.760-0.931)、0.828 (0.691-0.966)，该研究还确定了组织学分级对预测准确性的影响。
来源和详细信息：
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.661109/full